Len A. Pennacchio: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 316 KB

english, 2006

Gain-of-function SOS1 mutations cause a distinctive form of Noonan syndrome

Tartaglia, Marco, Pennacchio, Len A, Zhao, Chen, Yadav, Kamlesh K, Fodale, Valentina, Sarkozy, Anna, Pandit, Bhaswati, Oishi, Kimihiko, Martinelli, Simone, Schackwitz, Wendy

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 291 KB

english, 2006

Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy

Pandit, Bhaswati, Sarkozy, Anna, Pennacchio, Len A, Carta, Claudio, Oishi, Kimihiko, Martinelli, Simone, Pogna, Edgar A, Schackwitz, Wendy, Ustaszewska, Anna, Landstrom, Andrew

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2007

The changing mouse embryo transcriptome at whole tissue and single-cell resolution

He, Peng, Williams, Brian A., Trout, Diane, Marinov, Georgi K., Amrhein, Henry, Berghella, Libera, Goh, Say-Tar, Plajzer-Frick, Ingrid, Afzal, Veena, Pennacchio, Len A., Dickel, Diane E., Visel, Axel,

Журнал:

Рік:

2020

Файл:

PDF, 113.10 MB

2020

Somatic mutations of GUCY2F, EPHA3, and NTRK3 in human cancers

Laura D. Wood, Eric S. Calhoun, Natalie Silliman, Janine Ptak, Steve Szabo, Steve M. Powell, Gregory J. Riggins, Tian-Li Wang, Hai Yan, Adi Gazdar, Scott E. Kern, Len Pennacchio, Kenneth W. Kinzler, B

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2006

Ultraconservation identifies a small subset of extremely constrained developmental enhancers

Rubin, Edward M, Pennacchio, Len A, Visel, Axel, Prabhakar, Shyam, Akiyama, Jennifer A, Shoukry, Malak, Lewis, Keith D, Holt, Amy, Plajzer-Frick, Ingrid, Afzal, Veena

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 252 KB

english, 2008

Corrigendum: Gain-of-function SOS1 mutations cause a distinctive form of Noonan syndrome

Tartaglia, Marco, Pennacchio, Len A, Zhao, Chen, Yadav, Kamlesh K, Fodale, Valentina, Sarkozy, Anna, Pandit, Bhaswati, Oishi, Kimihiko, Martinelli, Simone, Schackwitz, Wendy

Журнал:

Pennacchio, Len A., Bickmore, Wendy, Dean, Ann, Nobrega, Marcelo A., Bejerano, Gill

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2007

Enhancers: five essential questions

Журнал:

Nature Reviews Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 280 KB

english, 2013

Massively parallel functional dissection of mammalian enhancers in vivo

Patwardhan, Rupali P, Hiatt, Joseph B, Witten, Daniela M, Kim, Mee J, Smith, Robin P, May, Dalit, Lee, Choli, Andrie, Jennifer M, Lee, Su-In, Cooper, Gregory M, Ahituv, Nadav, Pennacchio, Len A, Shend

Журнал:

Nature Biotechnology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 898 KB

english, 2012

Genetic and functional analyses identify DISC1 as a novel callosal agenesis candidate gene

Nathan Osbun, Jiang Li, Mary C. O'Driscoll, Zoe Strominger, Mari Wakahiro, Eric Rider, Polina Bukshpun, Elena Boland, Cailyn H. Spurrell, Wendy Schackwitz, Len A. Pennacchio, William B. Dobyns, Graeme

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.16 MB

english, 2011

Cathepsin B but not cathepsins L or S contributes to the pathogenesis of Unverricht-Lundborg progressive myoclonus epilepsy (EPM1)

Megan K. Houseweart, Len A. Pennacchio, Alex Vilaythong, Christoph Peters, Jeffrey L. Noebels, Richard M. Myers

Журнал:

Developmental Neurobiology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2003

TheINSIG2rs7566605 genetic variant does not play a major role in obesity in a sample of 24,722 individuals from four cohorts

Jan Bressler, Myriam Fornage, Craig L Hanis, HongLinda Wen Kao, Cora E Lewis, Ruth McPherson, Robert Dent, Thomas H Mosley, Len A Pennacchio, Eric Boerwinkle

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 574 KB

english, 2009

Contrasting Patterns of Sequence Evolution at the Functionally Redundantbric

Ryan D. Bickel, Wendy S. Schackwitz, Len A. Pennacchio, Sergey V. Nuzhdin, Artyom Kopp

Журнал:

Journal of Molecular Evolution

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 368 KB

english, 2009

Comparative genomic analysis reveals a distant liver enhancer upstream of theCOUP-TFIIgene

Nadine Baroukh, Nadav Ahituv, Jessie Chang, Malak Shoukry, Veena Afzal, Edward M. Rubin, Len A. Pennacchio

Журнал:

Mammalian Genome

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2005

10.1038/3059

Myers, Richard M., Pennacchio, Len A., Bouley, Donna M., Higgins, Kay M., Scott, Matthew P., Noebels, Jeffrey L.

Журнал:

Pennacchio, Len A., Rubin, Edward M.

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 340 KB

english, 1998

10.1038/35052548

Журнал:

Nature Reviews Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 942 KB

english, 2001

Genomic views of distant-acting enhancers

Visel, Axel, Rubin, Edward M., Pennacchio, Len A.

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.95 MB

english, 2009

Targeted deletion of the 9p21 non-coding coronary artery disease risk interval in mice

Visel, Axel, Zhu, Yiwen, May, Dalit, Afzal, Veena, Gong, Elaine, Attanasio, Catia, Blow, Matthew J., Cohen, Jonathan C., Rubin, Edward M., Pennacchio, Len A.

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 433 KB

english, 2010

Genetic variation in PNPLA3 confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease

Romeo, Stefano, Kozlitina, Julia, Xing, Chao, Pertsemlidis, Alexander, Cox, David, Pennacchio, Len A, Boerwinkle, Eric, Cohen, Jonathan C, Hobbs, Helen H

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 491 KB

english, 2008

Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair

Cordeddu, Viviana, Di Schiavi, Elia, Pennacchio, Len A, Ma'ayan, Avi, Sarkozy, Anna, Fodale, Valentina, Cecchetti, Serena, Cardinale, Alessio, Martin, Joel, Schackwitz, Wendy

Журнал:

Pennacchio, Len A, Visel, Axel

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 693 KB

english, 2009

Limits of sequence and functional conservation

Журнал:

Romeo, Stefano, Pennacchio, Len A, Fu, Yunxin, Boerwinkle, Eric, Tybjaerg-Hansen, Anne, Hobbs, Helen H, Cohen, Jonathan C

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 815 KB

english, 2010

Population-based resequencing of ANGPTL4 uncovers variations that reduce triglycerides and increase HDL

Журнал:

Urbich, Carmen, Heeschen, Christopher, Aicher, Alexandra, Sasaki, Ken-ichiro, Bruhl, Thomas, Farhadi, Mohammad R, Vajkoczy, Peter, Hofmann, Wolf K, Peters, Christoph, Pennacchio, Len A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2007

Cathepsin L is required for endothelial progenitor cell–induced neovascularization

Журнал:

Nature Medicine

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 846 KB

english, 2005

Array comparative genomic hybridization in patients with congenital diaphragmatic hernia: mapping of four CDH-critical regions and sequencing of candidate genes at 15q26.1–15q26.2

Slavotinek, Anne M, Moshrefi, Ali, Davis, Randy, Leeth, Elizabeth, Schaeffer, G Bradley, Burchard, González Esteban, Shaw, Gary M, James, Bristow, Ptacek, Louis, Pennacchio, Len A

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2006

Comparative genomic analysis as a tool for biological discovery

Marcelo A. Nobrega, Len A. Pennacchio

Журнал:

The Journal of Physiology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 2004

Identification of a novel enhancer of brain expression near the apoE gene cluster by comparative genomics

Ping Zheng, Len A. Pennacchio, Wilfried Le Goff, Edward M. Rubin, Jonathan D. Smith

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 2004

SNP-VISTA: An interactive SNP visualization tool

Nameeta Shah, Michael V Teplitsky, Simon Minovitsky, Len A Pennacchio, Philip Hugenholtz, Bernd Hamann, Inna L Dubchak

Журнал:

BMC Bioinformatics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 968 KB

english, 2005

Structure, sequence and location of the UQCRFS1 gene for the human Rieske Fe-S protein

Len A. Pennacchio, Anne Bergmann, Atsushi Fukushima, Kousaku Okubo, Arash Salemi, Gregory G. Lennon

Журнал:

Gene

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 517 KB

english, 1995

Mechanism of triglyceride lowering in mice expressing human apolipoprotein A5

Jamila Fruchart-Najib, Eric Baugé, Loredan-Stefan Niculescu, Tatiana Pham, Benoit Thomas, Corinne Rommens, Zouher Majd, Bryan Brewer, Len A Pennacchio, Jean-Charles Fruchart

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2004

Combinatorial Regulation of Endothelial Gene Expression by Ets and Forkhead Transcription Factors

Sarah De Val, Neil C. Chi, Stryder M. Meadows, Simon Minovitsky, Joshua P. Anderson, Ian S. Harris, Melissa L. Ehlers, Pooja Agarwal, Axel Visel, Shan-Mei Xu, Len A. Pennacchio, Inna Dubchak, Paul A.

Журнал:

Cell

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.95 MB

english, 2008

Glucose Regulates the Expression of the Apolipoprotein A5 Gene

Maxime Nowak, Audrey Helleboid-Chapman, Heidelinde Jakel, Emmanuelle Moitrot, Corinne Rommens, Len A. Pennacchio, Jamila Fruchart-Najib, Jean-Charles Fruchart

Журнал:

Journal of Molecular Biology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 747 KB

english, 2008

Enhancer identification through comparative genomics

Axel Visel, James Bristow, Len A. Pennacchio

Журнал:

Seminars in Cell & Developmental Biology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.29 MB

english, 2007

Identification and characterization of novel Fgf17 enhancers active in the rostral forebrain signaling center

Renee V. Hoch, Axel Visel, Len A. Pennacchio, John L.R. Rubenstein

Журнал:

Developmental Biology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2008

Haplotype analysis of the apolipoprotein gene cluster on human chromosome 11

Michael Olivier, Xujing Wang, Regina Cole, Brian Gau, Jessica Kim, Edward M Rubin, Len A Pennacchio

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 510 KB

english, 2004

In vivo characterization of a vertebrate ultraconserved enhancer

Francis Poulin, Marcelo A. Nobrega, Ingrid Plajzer-Frick, Amy Holt, Veena Afzal, Edward M. Rubin, Len A. Pennacchio

Журнал:

Nadav Ahituv, Jennifer Akiyama, Audrey Chapman-Helleboid, Jamila Fruchart, Len A. Pennacchio

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 782 KB

english, 2005

In vivo characterization of human APOA5 haplotypes

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 255 KB

english, 2007

Functional autonomy of distant-acting human enhancers

Axel Visel, Jennifer A. Akiyama, Malak Shoukry, Veena Afzal, Edward M. Rubin, Len A. Pennacchio

Журнал: